La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) (maladie à prions) est une maladie cérébrale rare, dégénérative et mortelle. Elle affecte environ une personne sur un million par an dans le monde. L’apparition des symptômes survient vers l’âge de 60 ans et environ 70 % des patients diagnostiqués meurent au cours de l’année. Quels sont les causes, les symptômes et les traitements possibles de cette maladie ?

Les causes de la MCJ et ses différentes formes

La maladie de creutzfeldt jakob est due à la présence d’une protéine anormale appelée prion, dans le cerveau. Ces prions se multiplient et s’accumulent à des niveaux élevés dans le cerveau et causent des dommages irréversibles aux cellules nerveuses. On distingue trois formes différentes de la MCJ:

• la forme sporadique : elle représente environ 85 % des cas, et touche des adultes de 40 à 60ans. Elle se développe spontanément sans raison connue.
• la forme héréditaire : elle est causée par certaines mutations dans le gène au niveau du chromosome 20 codant pour la protéine du prion. Les personnes qui développent cette forme de la maladie ont donc hérité du patrimoine génétique d’un parent. Cette forme représente environ 10 à 15% des cas. Les premiers symptômes apparaissent en moyenne, à un âge plus jeune, entre 20 et 40 ans.
• la forme acquise : elle représente moins de 2% des cas, et touche des sujets de tous âges. Elle résulte d’une exposition à une source externe de protéine prion anormal. Les deux sources externes les plus courantes sont :

1. Les interventions médicales impliquant l’utilisation d’instruments neurochirurgicaux contaminés par les prions. Cette forme est encore appelée forme iatrogène.

2. La consommation de viande ou autres produits provenant de bovins infectés par l’encéphalopathie spongiforme bovine (BVE) ou « maladie de la vache folle ».

Les symptômes et les traitements possibles de la MCJ

Les symptômes spécifiques de la maladie de creutzfeldt jakob ressentis par un individu et l’ordre dans lequel ils apparaissent peuvent différer considérablement. Certains symptômes courants comprennent, la dépression, l’agitation, les sautes d’humeur, la confusion, des troubles de mémoire, des difficultés à marcher, la raideur musculaire et des problèmes de vision, tels que la vision double et les hallucinations.

La progression rapide de ces différents symptômes est l’un des indices les plus importants dans le diagnostic de la MCJ. Certains tests comme l’électroencéphalogramme, l’imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) et la ponction lombaire, permettent de déterminer si le patient est atteint de la maladie. Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement efficace contre la MCJ. Les thérapies actuelles se concentrent sur le traitement des symptômes et sur le soutien des personnes et des familles qui font face à la maladie.